病因學：
McCune Albright氏症候群(纖維性骨失養症)，又稱為Albright氏症候群(Albright syndrome)，最早是在1937年由McCune及Albright醫師提出相關症狀的描述。
患者由於20q13.2位置上GNAS1基因(guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide 1 gene)發生接合子後的體細胞突變(postzygotic somatic mutation)，使得Gsα蛋白的功能異常，無法正常作用於骨骼、皮膚及內分泌系統等標的組織，而造成多數骨纖維性發育不良(polyostotic fibrous dysplasia)、皮膚咖啡牛奶斑的黑色素沉著(cafe au lait skin pigmentation)及內分泌系統的功能亢進(endocrine hyperfunction)等症狀。患者症狀的嚴重度，則視受影響的器官組織的範圍而定。
而這樣臨床表徵及嚴重度不同的情形，是由於GNAS1基因突變的發生是在胚胎形成的時期，因而造成分化成特定組織器官的細胞，也帶有這樣的缺陷基因，而突變發生的時間點不同，也會造成患者臨床表徵的嚴重度不同；因此稱為「特定組織的鑲嵌型(tissue-specific mosaicism)」。
當突變發生的時間在胚胎形成愈早期，之後受到影響的組織器官也會愈多，患者的臨床表徵也會較為嚴重；若是突變發生在胚胎形成晚期，患者可能出現二、三種臨床表徵；更輕微者，可能只表現出內分泌的症狀。過去曾有文獻指出同樣為GNAS1基因發生突變，但只表現出甲狀腺功能亢進及腦下垂體腺瘤而無其他臨床表徵的案例報告。
發生率：
此症十分的罕見，偶有零星的案例報告，目前尚未有疾病發生率的推估。
臨床上表徵：
造成此疾病的GNAS1基因缺陷為特定組織鑲嵌型；因此患者疾病的嚴重度及患者下一代的存活率，將視其缺陷基因的在細胞組織中的情況而定。
影響的系統或器官 | 臨床表徵 | | 頭頸部 | 顱骨肥厚(Craniofacial hyperostosis)、眼眶發育不良，造成視神經管狹窄，引起視神經損傷和眼盲
耳聾
臉部不對稱 | | 骨骼 | 多數骨纖維性發育不良(較常發生於長骨、肋骨及顱骨)
病理性骨折 | | 皮膚 | 邊緣不規則的咖啡牛奶斑的黑色素沉著 | | 內分泌 | 甲狀腺功能亢進
副甲狀腺功能亢進
性早熟(Precocious puberty)，較易在女性患者身上發現
少數會因腎上腺皮質內泌素過量(Cortisol excess)而發生
庫欣氏症候群(Cushing Syndrome)
因腦下垂體腫瘤(Pituitary adenoma)導致肢端肥大症 (Acromegaly)
泌乳素過高(Hyperprolactinemia) |
遺傳模式：
Reitzik and Lownie(1975)及Alvarez-Arratia et al.(1983)的研究中，各在表現多數骨纖維性發育不良症狀患者的家族數代中，發現到多位相同症狀的親屬，因此認為是以體染色體顯性遺傳的模式表現。
但在McCune Albright氏症候群的患者中，並未發現到有存活的下一代，因此Happle(1986)的研究推論，致死與非致死型的臨床表現，並存於GNAS1的基因缺陷上，若基因的突變發生在胚胎的發育早期，將使得胚胎無法存活；若患者受影響的組織器官較少、症狀較輕微，可能以體染色體顯性遺傳的模式遺傳下去，其下一代不分性別，每一胎將有50%的機率罹病。
診斷：
實驗室診斷
患者可抽血檢查內分泌相關激素的數值；包括：甲狀腺激素、副甲狀腺激素、促性腺激素、皮質醇、促腎上腺皮質激素、生長激素…等，以了解內分泌系統的功能。
攝影檢查
骨骼攝影及斷層掃瞄，以確定骨骼的變異程度。
基因檢測
由於此症的臨床表徵為特定組織的鑲嵌型，因此可能利用高敏感性的特殊PCR技術，於特定的、出現臨床表徵的組織器官中找到GNAS1缺陷基因。在基因檢測上為抽血或採集發生變異的患部組織，再以分子生物技術去進行。
治療：
目前尚無藥物可完全治癒此疾病，而是依症狀的表現，選擇不同治療方式；在骨骼的問題上，若因眼眶發育不良或顱骨肥大，造成視神經管變狹窄而有損害視力之虞，需以外科手術進行矯正。多數在內分泌系統亢進的症狀，可予以藥物進行控制，或需要時可以手術切除腺體腫瘤。
參考資料：
eMedicine- http://www.emedicine.com/ped/topic1386.htm
NCBI- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174800 | 
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