1 有一位嬰兒出生時沒有明顯的異狀。大約3個月大時，父母覺得寶寶的肢體動得比較不好。一次感冒後咳嗽一直不好，呼吸變得困難，送到醫院檢查胸部X光發現心臟很大，抽血creatinine kinase濃度明顯上升。下列那一項後續的診斷發展最為適當？

抽血檢查acid alpha-glucosidase活性，證明為龐貝氏症（Pompe disease）

心臟超音波，證明為心室中膈缺損

肌肉切片檢查，證明為脊髓性肌肉萎縮症

基因檢測，證明為裘馨氏肌肉失養症

ans A

http://www.genephile.com.tw/Tests/Pompe.htm

lysosomal disease!!!!!

Pompe氏症是一種溶小體貯積症，全身的細胞都會受到影響，尤其以心臟及肌肉系統最嚴重。嬰兒型患者症狀在前幾個月就會出現，包括四肢軟弱、呼吸困難和心臟衰竭。患者看起來舌頭突出，心臟肥大，心電圖有典型的變化，包括P-R間距較短。患者的智能發展正常，肝臟雖然會慢慢地腫大，其功能通常正常，也不會有低血糖象。通常患者在一歲前會死亡。 晚發型患者，相對於嬰兒型患者，則可能到成年後才出現肌肉無力的症狀，內臟的變化則不一定會發生。肌肉的症狀以下肢較為明顯，而且可能進行得很慢。 ================================= 6 先天性心臟病約占活產兒0.5-0.8%，但在新生兒合併下列狀況時，其發生率會提高10倍以上。前述現象最適合的例子為： Trisomy 21 Maternal lupus Persistent pulmonary hypertension Maternal smoking answer is trisomy 21 look at what the question is asking: nor referring to prenatal but what但在新生兒合併下列狀況時: in the new born thus the ans trisomy 21 is the right guess. ========================== 7 無脾症（asplenia syndrome或稱right isomerism）為heterotaxy症候群的一種表現。下列敘述何者與無脾症最沒有關聯？  常合併複雜性心臟病 血液抹片可看到紅血球內的Howell-Jolly body 較易得到細菌性感染 易合併膽道異常 ans 易合併膽道異常 howell jolly body is the RBC cells' nucleus remnant. Lateralization disorders are divided into complete (ie, situs inversus totalis) and incomplete (ie, heterotaxy); =========================== 一位4天大男嬰出生後發現全身有blueberry muffin spot，此病童最不可能是：  白血病（acute leukemia） 特發性血小板低下性紫斑症（idiopathic thrombocytopenic purpura） Langerhans’ cell histiocytosis 先天性感染（congenital infection） TORCH THE BLUEBERRY MUFFIN! ANS IS ITP the lesion in ITP is not bluish. but rather PURPURA OR PETECHIAE blueberry muffin spot Causes: Prenatal infections (e.g. TORCH) Severe anemia (e.g. Hemolytic Disease of the newborn, Hereditary spherocytosis) Neoplastic diseases (e.g. rhabdomyosarcoma, Neuroblastoma) Indicate extramedullary erythropoiesis =========================== 9 一位12歲血紅素H症（hemoglobin H disease）患者，曾接受脾臟切除，最近有發高燒及咳嗽情形，考慮病人可能有敗血症（sepsis）狀況，下列那種病菌較不常見於此患者身上？ Streptococcus pneumoniae Escherichia coli Haemophilus influenzae Neisseria meningitidi ans Escherichia coli Absent or defective splenic function is associated with a high risk of fulminant bacterial infections, especially with encapsulated bacteria this is the main point of this question! In infants younger than 6 months, gram-negative enteric organisms such as Klebsiella species and Escherichia coli are the most common pathogens. After age 6 months, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae type b, and Neisseria meningitidis may cause fulminant sepsis. ========================== 10 第8及第14染色體轉位t（8;14）和下列何者關聯性最高？ 神經母細胞瘤（neuroblastoma） 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor） 急性淋巴性白血病（acute lymphoblastic leukemia） 非霍杰金氏淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma） ans D 8;14）Burkitt lymphoma: remember that the 8 look like B neuroblastoma : N look for myc N review the different staging of wilms tumor