Monday, November 15, 2010

26 目前台灣地區進行的新生兒篩檢,不包括下列那一項?
 高胱氨酸尿症(homocystinuria)
海洋性貧血(thalassemia)
先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(medium-chain acetyl-CoA dehydrogenase)

ans thalassemia



自民國95年7月1日以來,台灣目前所實施的新生兒篩檢項目共計11項,包括:

1.苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)
2.先天性甲狀腺低能症(Congenital Hypothyroidism;CHT)
3.高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
4.半乳糖血症(Galactosemia;GAL)
5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency;G6PD Deficiency)
6.先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia;CAH)
7.楓漿尿症(Maple Syrup Urine Disease;MSUD)
8.中鏈醯輔酶A去氫氫酵素缺乏症(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency;MCAD)
9.戊二酸血症第一型(Glutaric Acidemia Type I;GAI)
10.異戊酸血症(Isovaleric Acidemia;IVA)
11.甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia;MMA)



homo pheny galacto

thyroid, adrenal, g6pd

maple, GIM acidemia, MCADD



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